Август — время говорить о спинальной мышечной атрофии (СМА), тяжелом генетическом заболевании, при котором без лечения ребенок теряет способность двигаться, глотать и...

Август — время говорить о спинальной мышечной атрофии (СМА), тяжелом генетическом заболевании, при котором без лечения ребенок теряет способность двигаться, глотать и дышать. Но сегодня в России диагноз СМА — не приговор, а повод для оперативной помощи. С 2021 года фонд «Круг добра» поддержал 1 682 ребенка со СМА по всей стране, из них 350 детей получили инновационный препарат «Золгенсма» стоимостью 93,5 млн рублей за дозу — генную терапию, способную остановить болезнь.

В Чувашской Республике на учете с диагнозом СМА сегодня состоят 19 детей. Трое из них родились в этом году, и двое малышей уже в первые месяцы жизни начали получать патогенетическую терапию. Для одного ребенка врачи сейчас определяют оптимальный вариант лечения из трех доступных в России препаратов. Это наглядный результат расширенного неонатального скрининга, который с 2023 года охватывает 36 заболеваний, включая СМА.

Благодаря скринингу, только за последние 1,5 года в России выявлено более 180 детей со СМА до появления симптомов. Такие малыши получают шанс на здоровое развитие: вовремя введенная терапия («Золгенсма», «Рисдиплам» или «Нусинерсен») предотвращает инвалидизацию. «У ребенка, начавшего лечение в доклинической стадии, есть все шансы на нормальную жизнь», — подчеркивают специалисты.

Каждый 37-й россиянин — здоровый носитель патогенной мутации гена SMN1. Если в семье есть случаи СМА, пройти генетическое тестирование можно бесплатно по программе Aston Health (8-800-100-17-35). При подтверждении диагноза у ребенка фонд «Круг добра» рассматривает заявку на терапию всего за 2 недели.